病例进修:神经纤维瘤病2型

2021-12-27 00:18:07 来源:
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近期,AJNR时代周刊刊出了如下一则教学活动传染病。

病征男适度,15岁,截瘫。

结合上左图,再考虑如何诊断?

A. 播散HG五角形细胞病变

B. 家族适度视网膜及中枢骨骼肌系统血管病变病

C. 骨骼肌纤维病变病2HG

D. 脊柱转移病变

谜题:C. 骨骼肌纤维病变病2HG

左图1.横切位脊椎MRI

左图2.失状位脊椎MRI

骨骼肌纤维病变病(neurofibromatosis,NF)是一种在骨骼肌通路上有生长的疾病,可分为两种类HG——骨骼肌纤维病变病1HG(NF1)和骨骼肌纤维病变病2HG(NF2)。NF2是一种常细胞核显适度遗传适度斑痣适度错构病变病,由22号细胞核上基因突变引来。典HG的影像学表现为双侧前庭骨骼肌鞘病变、多发适度脑膜病变和脊椎室管膜病变。

该病征行脊椎MRI检查示,左图1上标标明为骨骼肌鞘病变,左图2黄色上标标明为室管膜病变,左图2红色上标标明则为脊膜病变。

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编辑: neuro210

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