错配翻修缺陷（CMMRD）是由错配翻修（MMR）基因当中的双性状凋亡引起的高度持续性前列腺癌易感性病症。由于几种前列腺癌病症在临床上并不一定相似，因此精准的检验对于前列腺癌筛查和放射治疗至关重要。
由于基因检验被15个或更多的假基因和兼具不相符意义的变体所混淆，因此我们迫切无需一种强有力的检验分析。
最近，数据分析医护人员试图相符单独测量MMR活性的测量方法是不是可以精准检验CMMRD。
数据分析医护人员使用3'-切开的G-T错配的DNA反应物定量肾脏MMR活性，其无需MSH2-MSH6和MLH1-PMS2进行时翻修。数据分析医护人员定量了来自确认的CMMRD的病变的20株Epstein-Barr病毒转变成的小肠有机体；也细胞的MMR活性。数据分析医护人员还检验了来自遭人CMMRD的病变的20株类小肠有机体系。此外，数据分析医护人员还对1标准型神经瘤病，Li-Fraumeni病症，聚合酶录入相关前列腺癌病症，以及Lynch病症病变的MMR活性进行时了并不一定。
结果显示，相对于对照，所有CMMRD细胞系兼具低MMR活性（n = 20;千分之，4.14±1.56％）（n = 6;千分之，44.00±8.65％; P ）。通过可用缺失的细胞内可以恢复翻修功能，这证实了MMR的缺陷。所有遭人CMMRD的病变皆精准检验。罹患Lynch病症（n = 28），1标准型神经瘤病（n = 5），Li-Fraumeni病症（n = 5）和聚合酶录入相关前列腺癌病症（n = 3）的变异兼具与对照相当的MMR活性。
为了减缓检验，数据分析医护人员单独从新鲜红细胞上测量MMR活性，这尽可能在8周内造成结果。
在当前数据集的基础上，肾脏G-T翻修测定尽可能以100％专一性和灵敏度检验CMMRD。在非组织当中手术后前的快速检验可以减缓适当的放射治疗管理。
原始出处：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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